Сегодня все чаще в СМИ, социальных сетях, на интернет-сайтах можно встретить просьбы и призывы о помощи спасти ребенка от остеопетроза или заболевания, также известного, как «мраморная болезнь». Распространённость наследственных форм этого наследственного заболевания в среднем по России такая же, как в остальном мире - один больной на 100-200 тысяч новорожденных, однако вероятность рождения ребёнка с «мраморной болезнью» многократно выше в некоторых странах Латинской Америки: в Коста-Рике 1 ребёнок на 3400 новорожденных, в Бразилии 1 человек на 100 тыс. новорожденных. В Европе достаточно часто это заболевание встречается в Северной Ирландии, Дании, а также в странах Южной Азии - в Индии и Пакистане.
По России самое высокое число новорожденных с остеопетрозом отмечается в Чувашии: 1 ребенок на 3879 новорожденных, и в Марий Эл - один больной на 14000 новорожденных.
Для России Чувашская Республика - «неприятное» исключение. В Чувашии новорожденным ставят диагноз остепетроз в десятки раз чаще, чем в целом по стране. Вылечить эту болезнь невозможно, применяемые в мире - трансплантация костного мозга и исследования по попытке пересадки стволовых клеток, если дают результат, то только временный продлевая жизнь ребёнка с таким недугом максимум на 2-3 года. Средняя продолжительность жизни больных остеопетрозом детей примерно 2,1 года, а средняя выживаемость - 1,8 года.
Ежегодно в Чувашии погибает от 2 до 5 детей, больных остеопетрозом, и примерно в таком же количестве выявляются новые больные.
Но сегодня ученые могут диагностировать предрасположенность к ней еще на стадии планирования беременности и в самые ранние периоды внутриутробного развития с помощью ставшей сегодня доступной молекулярной диагностики. А выявить заболевание у новорожденного можно с помощью обычного рентгена.
Корреспондент «АиФ»-Чувашия» обратился за консультацией к врачу Республиканской детской клинической больницы, доктору медицинских наук Александру Кириллову, который подробно рассказал об особенностях остеопетроза, законах генетики и способах предотвратить рождение ребёнка с неизлечимым недугом. За плечами Александра Кириллова более 20 лет опыта работы с пациентами, страдающими остеопетрозом. В 2008 году заслуженный врач ЧР и РФ защитил докторскую диссертацию по теме «Наследственные болезни в Чувашской Республике».
Почему «мраморная»?
Остеопетроз также называют «мраморной болезнью» ввиду особенностей развития костей при наличии этого заболевания. Так как в костях отсутствуют костно-мозговые пространства на поперечном распиле кости похожи на отшлифованный мрамор. На рентгенограмме также видно, что все кости плотны и малопрозрачны для рентгеновского излучения, костномозговой канал отсутствует.
Внешние признаки недуга - прежде всего наличие множественных так называемых стигм эмбрионального развития: широко расставленные глаза, выраженные теменные бугры, низко расположенные ушные раковины, короткая шея, седловидный нос.
Законы генетики в жизни коренных чувашей
«Мраморная болезнь», является наследственным заболеванием и передается из поколения в поколение в соответствии с законами генетики. Существует несколько форм «мраморной болезни», различающихся между собой как по типу наследования, так и тяжести проявления. В Чувашии распространена наиболее тяжелая форма этого заболевания, имеющая неблагополучный исход уже в раннем возрасте.
В Чувашской Республике, к сожалению, ввиду особенностей этногенеза чуваш заболевание встречается в 25-26 раз чаще, чем в других регионах России - примерно 1 случай на 3700-3800 детей. Остеопетроз встречается исключительно в семьях, где оба родителя чуваши и являются носителями аномального гена, который является причиной этого заболевания.
Как происходит наследование?
В браке чувашей, каждый 1000 брак - это брак между носителями гена этого заболевания.
Болезнь развивается у детей в том случае, когда оба родителя - как мать, так и отец (это - обязательное условие!) являются носителями гена, вызывающего данное заболевание. При этом отец и мать сами физически здоровые и никаких признаков этой болезни не имеют. У такой супружеской пары, согласно законам генетики, 25% детей рождаются больными мраморной болезнью, 25% детей являются носителями гена заболевания, хотя сами физически являются здоровыми, а остальные 50% - являются абсолютно здоровыми детьми и «чистыми» по отношению к гену мраморной болезни.
Дети, являющиеся носителями гена «мраморной болезни», сами физически здоровы и наличие у них этого гена не оказывает никакого влияния на здоровье и качество жизни. Если носитель гена заболевания вступит в брак или родит детей от партнера, «чистого» по гену мраморной болезни, то все их дети родятся здоровыми по данному заболеванию, хотя имеется вероятность передачи гена заболевания некоторым из детей.
Почему чувашская проблема?
В этногенезе Чувашии предки марийцев сыграли важную роль. По одной из теорий, пришлые тюркские предки смешались с предками горных марийцев, которые жили на территории нынешней Чувашской Республики. Так произошла ассимиляция суваров и других родственных им представителей разгромленной в 1333 году Золотой Ордой Волжской Булгарии. Сформировался чувашский этнос. Поэтому заболевание с довольно высокой частотой встречается у марийцев, но процент новорожденных с диагнозом остеопетроз в Чувашии намного выше, чем у соседей.
Исследования специалистов показывают, что остеопетроз в ЧР имеет тенденцию к локализации преимущественно в ее центральной части, хотя регистрируется во всех остальных районах, за исключением двух районов - Алатырского и Порецкого, где преимущественно проживают русские и мордва.
Большинство видов остеопетроза развивается в результате нарушения в одном гене - Т-клеточном иммунном регуляторе 1 (TCIRG1). В этом гене выявлено более 60 мутаций - поломок, которые ведут к развитию заболевания.
В ходе исследования в 2005 году чувашских больных была выявлена 65-я мутация, которая была описана впервые, и присуща она только чувашам и марийцам.
История семьи с «тройным» остеопетрозом
В Красноармейском районе ЧР в 1976 году у ребенка была очень тяжелая форма анемии. В семье родились три мальчика и все трое были рождены с этим недугом. Причем, пол не влияет на наличие заболевания. Узнав о том, что это заболевание является наследственным, семья решила не рисковать и удочерила девочку.
Социальная сторона медицинской проблемы
В настоящее время аутосомно-рецессивный остеопетроз считается неизлечимым заболеванием, и при такой высокой частоте, как в Чувашии, данное заболевание следует рассматривать как большую медицинскую и социальную проблему.
Все дети, с самого рождения, признаются детьми-инвалидами и получают соответствующее пособие по инвалидности. Предусмотреть для Чувашии, имеющей проблему с «мраморной болезнью», какие либо отдельные льготы для больных мраморной болезнью детей, скорее всего, просто невозможно. Проявление заболевания практически с рождения ребенка приводит к большим материальным затратам на лечение. При этом в семье, где есть ребенок, страдающий наследственным заболеванием, важно создать нормальную психологическую обстановку. Опасение за здоровье последующих детей в таких семьях обостряет проблему планирования деторождения и иногда становится причиной распада семьи.
Предупредить рождение больного ребёнка
Установление измененного гена, ответственного за развитие «мраморной болезни», в настоящее позволяет выявить наличие или отсутствие заболевания у будущего ребенка уже при ранних сроках беременности с помощью молекулярно-генетического исследования. В первом случае, для предотвращения рождения больного ребенка, следует прервать беременность. Если семья прочная, то ей, что вполне возможно, придется сделать несколько таких попыток, чтобы родить здорового ребенка.
Также разработана методика дородового ультразвукового скрининга «мраморной болезни» при ранних сроках беременности. Методика дородовой диагностики путем ультразвукового исследования плода очень проста и доступна для всех врачей ультразвуковой диагностики, проводящих обследование беременных женщин.